PRRT2基因新发移码突变导致发作性运动诱发性运动障碍的家系分析

摘要: 目的报道1例表现为发作性运动诱发性运动障碍（PKD）的家系，对其富含脯氨酸的跨膜蛋白2（PRRT2）的基因进行分析，探讨其致病原因。方法收集该家系成员的临床资料，对先证者及核心家系成员PRRT2基因编码区进行Sanger测序分析。结果在该家系中，除先证者符合PKD临床诊断外，其舅舅幼儿期曾患“癫痫”，7岁后不治而愈；其姨表哥在婴儿期曾有“惊厥”发作。基因检测结果显示，该先证者及其表型正常的母亲PRRT2基因出现1个移码突变c.498delC（p.Thr167Profs*9）。该位点目前人类基因突变数据库中尚未报告，属新发突变位点。结论该先证者PKD症状与PRRT2基因c.498delC突变有关。在该家系出现的不同表型甚至表型正常，可能由于基因外显不全有关。我们推测c.498delC突变导致了PRRT2基因表达的蛋白被截短，影响了该蛋白的跨膜区而致病。