摘要: 对一个Landouzy-Deejerine’s综合征家系进行了调查，对患者进行了肌电图、CPK、染色体、皮纹、尿肌酸、肌酐、肌肉活检和电子显微镜的检查。结果提示：面一肩肱型进行性肌营养不良，属于典型的常染色体显性遗传病。