摘要: 目的 探讨慢性髓细胞白血病( chronic myeloid leukemia ,CML)细胞遗传学、分子遗传学特点及其临床意义。方法 选择196例CML患者,采用直接法和(或)24 1短期培养法制备骨髓染色体标本,采用R显带技术(RHG)进行染色体核型分析;用BCR-ABL双色双融合探针或ES探针对骨髓间期细胞进行荧光原位杂交(fuorescence in silu hybridization, FISH)检测。结果 将患者分为慢性期和小速/急变期2组。细胞遗传学分析:附加染色体异常、变异易位在2组中比例分别为9/166 (5.4%)、7/166(4.2% )和19/30 (63.3%) 、3/30 ( 10. 0%)。 196例患者中检出179例Pl阳性标本,占91.3% ;其中典型易位169例(94.4% ),变异易位10例(5.6% ),附加染色体异常出现频率最多的为双Ph,+ 8,i(17q)、-Y,分子遗传学分析:68例患者行FISH检测,均为BCRABL融合基因阳性(含10例变异易位、11例Pl染色休阴性及6例染色体检测失败者),其中10例( 14.7%)为der(9)缺失(含1例染色体检测失败者),在慢性期、川速/急变期中比例分别为8/55 ( 14.5% )、2/13 ( 15.4%)。 68例患者中典型易位41例,变异易位10例,der(9)缺失在典型易位、变异易位中比例分别为5/41 ( 12.2%)和4/10(40.0%)。结论 与慢性期相比,加速/急变期附加染色体、变异易位等异常明显增加,染色体核型分析有业于疾病诊断和进展的分析,并且在遗传学分析的基础上,选用分子进传学1ISH技术可以明显提高疾病的诊断率和染色体异常的检出率及准确率,并可有效检测der(9)缺失。