摘要: 5号染色体长臂缺失综合征(5q-综合征)是一种造血干细胞疾病，是一种常见类型的骨髓增生异常综合征(MDS),存在于10%~20%的MDS患者中。发病机制为5号染色体长臂缺失，导致部分调节造血基因单倍体功能不足。目前，雷那度胺是最为有效的治疗措施之一，但部分患者疗效不显著。本文综述近年来5q一综合征发病机制及治疗相关进展。