摘要: 目的探讨配对盒家族基因1(PAXI)甲基化定量检测在宫颈疾病中的临床应用价值。通过对比PAXI甲基化、高危人乳头瘤病毒(HR-HPV)、液基薄层细胞学(TCT)检查与临床病理结果的相关性，为宫颈癌早期诊断及筛查提供理论依据。方法选择2016年6月一2018年5月在徐州市妇幼保健院宫颈科就诊的108例患者，以病理结果为诊断标准，将患者分为4组：慢性宫颈炎（炎症）组22例，低度宫颈鳞状上皮内病变(LSL)组30例，高度宫颈鳞状上皮内病变(HSL)组31例，宫颈癌组25例。所有患者均行宫颈脱落细胞采集，经甲基化荧光定量PCR检测PAXI甲基化状态及水平，并同时进行HR-HPV分型、TCT检测。3项指标任意1个指标阳性者，均于阴道镜下行活检术，对检测结果进行统计分析，比较3种筛查方法中，单独或联合筛查方案的灵敏度、特异度、诊断符合率。结果宫颈癌组PAXI甲基化水平明显高于其他各组，差异有统计学意义(P<0.01)。PAX1甲基化检测在高级别宫颈病变及以上病变的灵敏度、特异度、诊断符合率分别为76.79%、90.38%、83.33%。HR一HPV分型检测在高级别宫颈病变及以上病变的灵敏度、特异度、诊断符合率分别为87.50%、75.00%、81.48%。 TCT检测在高级别宫颈病变及以上病变的灵敏度、特异度、诊断符合率分别为58.93%、73.08%、65.74%。单独筛查：HPV灵敏度最高，PAX1特异度最高；联合筛查：PAXI+HPV灵敏度最高，为94.64%，特异度为75.00%，诊断符合率为85.19%。结论PAX1甲基化检测在高级别宫颈病变及以上病变具有较高的特异度，尤其是PAX1联合HR-HPV检测对高级别宫颈病变及以上病变筛查具有较高的临床价值，可作为宫颈癌筛查的临床新途径。