摘要: 目的以神经影像学血管性改变报告标准(STRIVE)总结常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)的影像学表现特点，结合文献探讨其对诊断的价值。方法收集NOTCH3基因确诊CA-DASL的3个家系的先证者及部分家系成员共7例的相关临床资料，完成头部MRI平扫检查并进行分析，部分患者进行磁敏感成像(SWI)检查。其中4例患者随访2~4年。结果7例研究对象有6例在成年早期发病，主要临床表现为头晕、偏头痛、进行性痴呆、反复缺血性卒中发作，1例完全无症状。7例头部MRI均显示双侧大脑半球多发腔隙灶，主要分布在基底节、丘脑、脑桥、胼胝体和半卵圆中心；7例均存在白质T2WI高信号，其中4例分布在双侧题极，6例出现在外囊；5例存在近期皮质下小梗死，梗死灶主要分布在基底节区、侧脑室旁、半卵圆中心；2例存在基底节区的微出血；1例有脑萎缩表现。结论CADASIL的MRI表现可较好地反映脑小血管病(CS-VD)的影像学标志特点，其中双侧颍极、外囊T2WI高信号对CADASIL具有较高的诊断价值，白质高信号分布的变化可以在一定程度上反映病情进展。血管周围间隙及脑萎缩虽然为CSVD的特征，但在CASDSIL的诊断中实用价值有限。