摘要: 目的 对徐州、宿迁、连云港3市聋校558例耳聋学生进行GJB2 及SLC26A4(solute carrier family 26member 4,溶质载体家族26成员4)基因突变多位点检测,在分子水平了解苏北3市耳聋患者的病因学特点及差异。方法 采集徐州、宿迁、连云港3市特殊教育学校共558例耳聋患者的血样,提取DNA,利用SNPscan高通量检测技术对目标致病基因进行突变检测。结果 3个地区共计发现GJB2基因致聋学生162例,SLC26A4基因致聋学生79例,致聋率分别为29.03% (162/558),14.16% (79/558),累计发现GJB2基因突变位点11个,SLC26A4基因突变位点20个。3个地区间GJB2及SLC26A4基因突变率无显著差异,但突变位点有所不同;GJB2基因突变致聋率高于SLC26A4基因突变致聋率;GJB2基因突变主要形式均为c.235delC纯合及杂合突变,SLC26A4基因突变主要形式均为c.919-2A>G纯合及杂合突变。结论 GJB2及SLC26A4基因均为苏北3个地区耳聋人群中的常见致病基因。通过对这些基因的初步筛查可以有效避免高危人群出现耳聋患者,有助于各地区针对性开展防聋治聋措施。