[1]方芳,张春花*,魏善闯,等.基于二代测序的子宫内膜癌患者基因突变分析[J].徐州医科大学学报,2021,41(03):184-188.[doi:10.3969/j.issn.2096-3882.2021.03.006]
 -[J].Journal of Xuzhou Medical University,2021,41(03):184-188.[doi:10.3969/j.issn.2096-3882.2021.03.006]
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基于二代测序的子宫内膜癌患者基因突变分析()
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《徐州医科大学学报》[ISSN:2096-3882/CN:32-1875/R]

卷:
41
期数:
2021年03期
页码:
184-188
栏目:
出版日期:
2021-03-25

文章信息/Info

Title:
-
作者:
方芳张春花*魏善闯吴玲胡林义
淮安市妇幼保健院妇科,江苏淮安223002
关键词:
二代测序子宫内膜癌遗传突变治疗靶点
分类号:
R737.33
DOI:
10.3969/j.issn.2096-3882.2021.03.006
文献标志码:
A
摘要:
目的探讨淮安地区子宫内膜癌人群的基因遗传信息。方法于淮安市妇幼保健院行手术治疗的子宫内膜癌患者15例入组,抽取患者静脉血5 ml,通过二代基因测序技术,共检测110个基因位点,分析该组患者基因突变信息。结果15例患者中共检测出75个基因突变,结合TGCA数据库分析,发现21个有义突变,其中ATM、MSH2、PIK3R1、PTEN、TET2和TSC1为抑癌基因,ALK、CTNNB1、ERBB2、FGFR2、HNF1A、KIT、MTOR、PDGFRA、PPP2R1A和SF3B1为癌基因。PTEN基因的突变率最高(46.67%),PIK3R1、AKT2和FOXO1基因的突变率位于PTEN基因之后,且与子宫内膜癌的发生发展相关。结论通过二代基因测序技术可以明确子宫内膜癌的遗传突变情况,进一步明确其可能存在的分子机制,为临床开发新的治疗靶点提供理论依据。
Abstract:
-

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更新日期/Last Update: 2021-04-25