摘要: 目的探讨淮安地区子宫内膜癌人群的基因遗传信息。方法于淮安市妇幼保健院行手术治疗的子宫内膜癌患者15例入组，抽取患者静脉血5 ml,通过二代基因测序技术，共检测110个基因位点，分析该组患者基因突变信息。结果15例患者中共检测出75个基因突变，结合TGCA数据库分析，发现21个有义突变，其中ATM、MSH2、PIK3R1、PTEN、TET2和TSC1为抑癌基因，ALK、CTNNB1、ERBB2、FGFR2、HNF1A、KIT、MTOR、PDGFRA、PPP2R1A和SF3B1为癌基因。PTEN基因的突变率最高（46.67%），PIK3R1、AKT2和FOXO1基因的突变率位于PTEN基因之后，且与子宫内膜癌的发生发展相关。结论通过二代基因测序技术可以明确子宫内膜癌的遗传突变情况，进一步明确其可能存在的分子机制，为临床开发新的治疗靶点提供理论依据。