摘要: 目的了解徐州市遗传病及先天畸形分布及患病率。方法采用分层整群随机抽样的调查方法。结果共调查９８６４２人，男５０１９１人，女４８４５１人，其中遗传病及先天畸形患者１９３４例，男１０６１例，女８７３例。总患病率１９．６１‰，男、女患病率分别为２１．１４‰、１８．０２‰。徐州市区患病率最高为４３．８９‰。在各年龄组中患病率以４４～５９岁组和６０～７４组岁最高，１５～２９岁组最低，分别为３５．４６‰、３４．６５‰、１０．９８‰。近亲婚配子女患病率为群体的３．２５倍。结论本次调查显示，遗传病及先天畸形严重影响人口素质及生命质量，加强优生遗传咨询及产前诊断、禁止近亲婚配及成人常见多发遗传病的防治是降低遗传病及先天畸形患病率行之有效的措施。