摘要: 目的 通过细胞遗传学分析探讨先天愚型发生的病因学因素。方法 先天愚型患儿58例,作外周血染色体核型分析。常规方法制备染色体标本,G分带。对易位型的患者家族作家系分析。结果 发现标准21三体型51例,占87.93%;易位型2例(兄妹),占3.45%;嵌合型5例,占8.62%。除嵌合型外全部智力低下,呈典型的特殊面貌和体征。男女比例为2.22:1。结论 先天愚型的发生与母亲孕龄有关,平衡易位携带者的后代发病危险性增高。