摘要: 目的　提高以肝外表现为首发症状的小儿肝豆状核变性的诊断成功率。方法　对近十年收住我科的2 3例以肝外表现为首发症状的小儿肝豆状核变性的临床表现及实验室资料进行综合分析。结果　 2 3例患儿 16例有轻重不等的肝功能异常 ,2 1例K -F环阳性 ,2 0例血清铜蓝蛋白降低 ,2 3例患儿 2 4h尿铜均升高。结论　对不名原因的神经系统、肾、骨关节损伤及血液系统表现的患儿应进行裂隙灯下角膜K -F环、血清铜蓝蛋白、2 4h尿铜和肝功能的测定 ,并结合临床进行综合分析 ,可为儿童肝豆状核变性的早期诊断提供帮助。