摘要: 目的　应用错配聚合酶链反应 -限制性片断长度多态性 (PCR -RFLP)方法进行脊肌萎缩症 (spinalmuscularatrophy ,SMA)的产前诊断。方法　基于运动神经元生存基因 (SMN)的两个同源拷贝碱基的差异 ,通过羊水细胞培养 ,应用错配PCR -RFLP法对 2例有SMA阳性家族史的胎儿进行产前基因诊断。结果　 2例均无SMN基因外显子缺失。结论　SMN基因缺失检测技术是高效、快速的SMA产前诊断的方法。