摘要: 目的　了解原发性家族性高胆固醇血症性黄瘤病的临床及遗传特征。方法　对 2例家族性高胆固醇血症性黄瘤病患者进行家系分析 ,检查了患儿及其直系亲属的血清总胆固醇 (TC)、低密度脂蛋白胆固醇 (LDL -C)及甘油三酯 (TG)等血脂情况 ,并通过重组DNA技术检测患者基因异常情况。结果　 2例先证者自幼出现皮肤黄色瘤 ,例 1患者有角膜环。 2例患儿及父或母TC、LDL -C或TG升高。其家系中有高血压或高血脂或猝死者。基因检测发现患者第 19号染色体的外显子有基因突变。据临床特点、血脂情况、基因检测可确诊为原发性家族性高胆固醇血症性黄瘤病 ,其家系遗传方式符合常染色体显性遗传规律。结论　家族性高胆固醇血症性黄瘤病是一常染色体显性遗传性疾病 ,黄色瘤及血清TC、LDL -C升高是其临床特征 ,该病为基因突变导致低密度脂蛋白受体 (LDL -R)缺陷所致的遗传性疾病