摘要: 目的　分析我国部分地区家族性高胆固醇血症 (FH)患者载脂蛋白E(ApoE)基因型分布情况及其对FH血脂变化水平的可能影响。方法　采用PCR -RFLP法检测载脂蛋白E基因型 ,比较其与普通高胆固醇血症患者的基因型分布情况。提取外周血基因组DNA ,PCR扩增包含 2个等位基因决定位点的DNA片段 ,PCR扩增产物经HhaⅠ酶切后进行聚丙烯酰胺电泳 ,银染后分析ApoE基因型。检测FH患者血脂变化。结果　FH患者和普通高胆固醇血症患者ApoE表型频率 :E3/2分别为 3.3%、11.0 % ,E3/3为 5 6 .7%、6 3.0 % ,E4 /2为 10 .0 %、15 .1% ,E4 /3为 30 %、9.6 % ;ApoE等位基因频率 :ε2 分别为 6 .7%、14 .4 % ,ε3 为 73.3%、73.3% ,ε4为 2 0 .0 %、12 .4 %。ApoE基因型对FH患者血脂变化的影响不显著。结论　在所调查的FH患者中 ,ApoEε4等位基因有增高的趋势 ,但对血脂变化影响不明显。