中国汉族原发性闭角型青光眼大家系临床资料总结及 ＴＩＧＲ基因第三外显子突变筛查
-
摘要: 目的 总结一中国汉族原发性闭角型青光眼大家系临床表型特点及遗传模式?并筛查在该家系成员中 是否存在 ＴＩＧＲ／ＭＹＯＣ基因第三外显子突变。方法 对该家系家庭成员进行眼科检查?包括视力、屈光检查、 Ｇｏｌｄｍａｎｎ压平眼压计测量眼压、房角镜检查、自动视野检查以及眼球 Ａ超检查。应用聚合酶链反应 （ＰＣＲ）扩增 22名家系成员 ＴＩＧＲ基因第三外显子?并对 ＰＣＲ产物进行测序分析。结果 原发性闭角型青光眼在此家族中呈 常染色体显性遗传模式?其临床表型为慢性闭角型青光眼。与第 6代成员相比?第 4代及第 5代成员的眼轴及前 房较短?晶状体较厚。第 4代成员的平均屈光状态为远视?第 5代为正视?第 6代为近视?但第 6代中仍有一名成 员为远视。家族的 22名成员中未检测到 ＴＩＧＲ基因第三外显子突变或单核苷酸多态性 （ＳＮＰ）。结论 在此中国 汉族常染色体显性遗传原发性闭角型青光眼大家系中排除了 ＴＩＧＲ基因第三外显子突变与青光眼发病之间的关 系
下载: