摘要: 目的通过多巴胺β羟化酶(DβH)基因rs1611115、rs1108580多态性位点的筛查，探索DβH基因多态性与中国淮海地区汉族人群儿童注意力缺陷多动障碍(ADHD)的相关性。方法采用病例-对照研究，应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术，对入选的50例汉族注意缺陷多动障碍患儿及50例正常儿童的rs1611115、rs1108580位点的基因型进行检测，利用ELISA法检测DβH活性。结果rs1611115位点3种基因型比较，差异无统计学意义(X2=0.434,P=0.805);等位基因之间比较差异也无统计学意义(X=0.385,P=0.535)。rs1108580位点的3种基因型比较，差异有统计学意义(X=7.062,P=0.029),但等位基因之间比较，差异无统计学意义(X=2.000,P=1.157)。结论淮海地区ADHD患儿中存在rs1611115及rs1108580位点突变基因，但单个rs1611115位点可能与ADHD疾病无关。rs1108580突变位点单独存在时并不起作用，只有它处于纯合状态时才与ADHD相关。