摘要: 目的 探讨小儿难治性疯响(IE)不同遗传代谢异常情况,以利早期进行病因及对症治疗。方法 运用气相色谱-质谱(GC/MS)和串联质谱(MS/MS)技术对56例IE患儿尿和血标本进行包括氨基酸、有机酸及脂肪酸等代谢异常筛查,并进行尿常规、肝功能、血生化、脑部影像学及脑干听、视觉诱发电位等检查。结果 56例IE患儿中,25例(44.6%)尿筛查异常,其中全面性发作6例(24.0%),部分性发作5例(20.0%),全面性或部分性等多种形式发作2例(8.0%),婴儿疫李症12例(48.0%)。46例IE患儿进行了血筛查,13例异常。27例尿或血筛查异常IE患儿中19例智力运动发育落后或倒退(70.4%),头颅影像学异常及脑干诱发电位异常各15例(55.6%),血生化、血气分析异常及异常家族史各6例(22.2%),肝功能异常及皮肤改变各5例(18.5%)。11例(19.6%)IE患儿尿或血筛查结果呈典型改变,确诊为先天性遗传性代谢病。结论 遗传代谢异常为IE常见致病原因,尤以婴儿疼李症多见。因此对IE患儿应尽早进行先天性代谢异常筛查,以助早期诊断及治疗。