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    亨廷顿舞蹈病一家系3例基因诊断及文献复习

      摘要
    • 摘要: 目的 探讨事廷顿舞蹈病(HD)家系的基因诊断并进行文献复习。方法 收集亨廷顿舞蹈病一家系成员外周静脉血,提取DNA,采用PCR技术进行基因检测,并复习最新文献资料。结果 基因分析确诊先证者(1I2) IT-15基因序列上CAG重复次数为55次,为HD患者;该家系成员中112出现共济失调,基因序列CAG重复次数为58次,属于全突变范围。结论 基因诊断是亨廷顿舞蹈病最主要的诊断方法,目前此病仍无有效治疗手段,但基因治疗为该病提供了新的方向。

       

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