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    大脑肌酸缺乏综合征1例报告并文献复习

    • 摘要: 目的 探讨大脑肌酸缺乏综合征(CCDS)的诊断及治疗要点,提高对CCDS的认识。方法 报道1例CCDS患者的临床资料,并结合相关文献进行回顾性分析。结果 本例患者为青年男性,临床表现为智力障碍、语言发育迟缓、癫痫发作、性格孤僻等。头颅MRI提示右侧大脑半球发育小,左侧大脑半球脑回、脑白质发育异常,肝脈体发育异常。脑电图提示双侧额、中央、颞导联可见棘波、多棘波、多棘慢波暴发与4-5 Hz慢波交替出现。基因检测提示患者携带GAMT基因c. 242C >T(p. A81 V)杂合错义突变。诊断为CCDS,经补充肌酸、抗病痛、营养神经等治疗后,未有癫痫发作,但是记忆力、计算力、理解力等高级皮质功能改善不明显。结论 患者表现为生长发育迟缓、智力缺陷和严重的言语障碍等症状时,要考虑到CCDS可能。对此类患者应及早行AGATGAMT和SLC6A8基因检测,以明确诊断、及早干预。

       

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