摘要: 目的 通过胃癌BRCA1基因启动子CpG岛甲基化状态及BRCAI蛋白表达的检测,探讨BRCAI基因启动子CpG岛甲基化与BRCA1蛋白表达的相关性及其意义。方法 采用甲基化特异性PCR技术(MSP)检测胃癌组织及癌旁组织基因甲基化状态,采用免疫组化SP法检测蛋白表达情况。结果 0胃癌组织中BRCA1基因启动子CpG岛完全甲基化率为16.2% (6/37),部分甲基化率为32.4% (12/37) ,总甲基化率为48.6%,癌旁组织中BRCA1基因启动子CpG岛总甲基化率为5.4% (2/37)。胃癌组织中BRCA1基因启动子CpC岛总甲基化率显著高于对应癌旁组织(P<0.05),6例正常胃组织中均未检测到该基因的甲基化。237例胃癌组织中BRCAI蛋白阳性表达率为37.8% (14/37) ,显著低于癌旁组织中BRCA1蛋白阳性表达率70.3% (26/37),差异有统计学意义(P<0.05), 6例正常胃组织中BRCA1蛋白均阳性表达。BRCA1基因启动子CpG岛甲基化与BRCAI蛋白表达呈负相关 结论 胃癌组织中存在高比例的BRCA1基因启动子CpG岛甲基化,BRCAI基因启动子CpG岛甲基化与3ICA!蛋白表达呈负相关,BRCA1基因启动子CpG岛甲基化可能是导致BRCAI蛋白表达缺失的主要原因之一。