结节性硬化症临床及影像学特点分析

摘要: 目的探讨结节性硬化症(TSC)的临床及影像学特点。方法回顾性分析徐州医科大学附属医院收治的TSC患者的临床资料,总结临床和影像学特点。结果所有患者中,颜面部血管纤维瘤8例、色素脱失班9例、癫痛发作11例、智能减退7例。头颅CT可见室管膜下多发钙化结节;头颅MRI可见皮质及皮质下结节,T2WI,FLAIR序列均呈高信号。偶可见侧脑室占位,在头颅MRI上信号混杂,增强扫描强化明显,病理结果提示为室管膜下巨细胞星形细胞瘤。肾脏检查可发现多发结节、多发肾囊肿、血管平滑肌脂肪瘤。所有癫痛患者均使用抗癫痛药物,半数疗效不佳,其中3例行癫病病灶切除术,病理提示为局灶皮质发育不良。结论表现为皮肤损害和癫痛发作的患儿,无论有无家族史,均需高度怀疑TSC,需进一步完善头颅CT/MRI、肾脏超声/CT以便确诊。药物治疗无效的部分癫痛患者可行手术治疗。