摘要: 目的 探究老年原发性高血压患者血浆同型半胱氢酸(Hcy)、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与脑动脉狭窄程度及认知功能的相关性研究。方法 选取2017年10月至2018年10月于徐州医科大学附属医院老年科及神经内科住院治疗的194例老年原发性高血压患者,根据血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平,分为普通高血压组和H型高血压组。采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析(PCR-RELP)检测MTHFR基因型。采用中文版蒙特利尔认知评估量表(MoCA)进行认知功能评估,头颈部血管成像(CTA)检测血管。分析Hcy水平与脑动脉狭窄程度及认知功能的相关性,同时进一步对受试者进行基因型分组,观察MTHFR基因多态性与Hcy水平、脑动脉狭窄程度及认知功能的相关性。结果 H型高血压组总胆固醇(TC)明显高于普通高血压组,高密度脂蛋白(HDL)和MoCA评分明显低于普通高血压组;Hcy水平与脑动脉狭窄程度呈正相关(r=0.343,P<0.01),MoCA评分与脑动脉狭窄程度呈负相关(r=-0.367,P<0.01)。Logistic回归分析结果显示,Hcy是认知功能障碍的独立危险因素(OR=1.457,95% CI:1.116~1.903,P=0.006)。各基因型比较,T/T型Hcy水平高于C/T和C/C型(P<0.05或P<0.01),C/T型高于C/C型(P<0.01);T/T 型MoCA评分明显低于C/T型和C/C型(P<0.01)。结论 MTHFR C677T基因突变可能引起血浆Hcy水平升高,加剧脑动脉狭窄及认知功能障碍的发生,可能是认知功能的遗传易感因素。